enfermedad de Huntington
El contenido del artículo:
- Causas y factores de riesgo
- Formas de la enfermedad
- Síntomas
- Características del curso de la enfermedad en niños.
- Diagnóstico
- Tratamiento
- Posibles complicaciones y consecuencias.
- Pronóstico
- Prevención
La enfermedad de Huntington es una enfermedad cerebral neurodegenerativa progresiva y grave caracterizada por demencia progresiva e hipercinesia coreica. Ocurre con una frecuencia de 10 casos por 100.000 habitantes, en hombres y mujeres por igual. Los primeros síntomas pueden aparecer a cualquier edad, pero por lo general el inicio de la enfermedad ocurre entre los 30 y 50 años.
Sinónimos: corea de Huntington, corea demencia, corea hereditaria, corea crónica progresiva, corea degenerativa.
Áreas del cerebro más afectadas por la enfermedad de Huntington
Causas y factores de riesgo
La enfermedad de Huntington es un trastorno genético autosómico dominante. La probabilidad de tener un hijo enfermo en una pareja casada donde uno de los padres sufre esta patología es del 50%.
El gen de la EH mutado se encuentra en el cromosoma 4p16.3. Es responsable de la síntesis de una proteína especial: la huntingtina. La proteína nombrada es tóxica para algunos tipos de células, especialmente para las células nerviosas del cuerpo estriado del cerebro, cuyas principales funciones son:
- disminución del tono muscular;
- regulación del trabajo de los órganos internos;
- participación en la formación de reflejos condicionados;
- participación en la implementación de algunas reacciones conductuales.
La enfermedad de Huntington se hereda genéticamente
Formas de la enfermedad
Hay dos formas de la enfermedad de Huntington, según la edad a la que se produce la enfermedad:
- Típico. Se observa en el 90% de todos los casos. Se desarrolla a los 35-40 años. Los primeros síntomas suelen ser movimientos excesivos que se producen en un contexto de disminución del tono muscular.
- Juvenil (variante de Westphal). Ocurre hasta 20 años. Se caracteriza por un aumento del tono muscular y una menor gravedad de los movimientos involuntarios.
Síntomas
En los adultos, la enfermedad de Huntington generalmente comienza con el desarrollo del síndrome coreico. Los primeros síntomas de la enfermedad son irritabilidad e inquietud. En el futuro, aumentan las perturbaciones motoras. Los signos más característicos del síndrome coreico en la enfermedad de Huntington:
- movimientos irregulares convulsivos del tronco y (o) extremidades;
- trastornos de la articulación;
- sollozos
- espasmos de las mejillas;
- alternancia de levantar y / o fruncir el ceño;
- sacar la lengua;
- Marcha "bailando".
La progresión de la enfermedad de Huntington conduce a la discapacidad
En los pacientes, ya en las primeras etapas del desarrollo de la enfermedad de Huntington, hay una violación de las funciones ejecutivas, el pensamiento y la concentración de la atención disminuye. Se desarrollan trastornos mentales:
- desinhibición periódica;
- irritabilidad;
- alienación;
- apatía;
- depresión;
- estados obsesivos;
- delirio.
Características del curso de la enfermedad en niños
La enfermedad de Huntington juvenil es relativamente rara. La enfermedad en niños y adolescentes suele comenzar con una ralentización de los movimientos activos y amistosos (bradicinesia), así como un aumento significativo del tono muscular (rigidez). A diferencia de los adultos, los niños con enfermedad de Huntington a menudo tienen convulsiones.
Los niños con enfermedad de Huntington suelen tener convulsiones
A medida que avanza la patología, la función del habla se ve afectada. Ya en las primeras etapas, existen problemas con la pronunciación de ciertos sonidos. Al mismo tiempo, la estructura sintáctica y semántica del habla persiste durante mucho tiempo.
Diagnóstico
Se aconseja a los pacientes con sospecha de enfermedad de Huntington que se sometan a una resonancia magnética o una tomografía computarizada del cerebro. En las tomografías, se determinan los signos de atrofia de los núcleos caudados, cuya gravedad aumenta a medida que avanza la enfermedad.
La resonancia magnética del cerebro se realiza para diagnosticar la enfermedad de Huntington
El diagnóstico se verifica de acuerdo con los resultados de la investigación genética molecular. Mediante la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), se determina el número de vueltas del triplete citosina-adenina-guanina en el gen de la EH. El diagnóstico se considera confirmado si el número de repeticiones en adolescentes es 50 o más, y en adultos supera las 36.
Tratamiento
No se ha desarrollado una terapia específica para la enfermedad de Huntington. El tratamiento tiene como objetivo combatir la hipercinesia. Para esto, a los pacientes se les prescriben medicamentos de la serie de fenotiazinas, que son antagonistas de la dopamina y tranquilizantes.
El tratamiento quirúrgico de la enfermedad de Huntington (cirugía estereotáxica) es ineficaz.
La dirección principal en el tratamiento de la enfermedad de Huntington es la lucha contra la hipercinesia con la ayuda de medicamentos.
Posibles complicaciones y consecuencias
La enfermedad de Huntington puede complicarse por:
- neumonía;
- insuficiencia cardíaca crónica.
Pronóstico
El pronóstico es malo. La muerte ocurre dentro de los 10 a 15 años desde el inicio de los primeros síntomas de la enfermedad. La esperanza de vida media de los pacientes con este diagnóstico es de 45 a 55 años.
Prevención
No existen métodos para identificar a los portadores de un gen mutado antes de que desarrollen signos clínicos de la enfermedad de Huntington y, por lo tanto, surgen ciertas dificultades a la hora de realizar asesoramiento médico y genético. Si hay un hijo en la familia que padece esta enfermedad, o se ha desarrollado en uno de los padres, se recomienda abandonar la posibilidad adicional de tener hijos.
Elena Minkina Doctora anestesióloga-resucitadora Sobre el autor
Educación: se graduó en el Instituto Médico Estatal de Tashkent, especializándose en medicina general en 1991. Cursos de actualización aprobados repetidamente.
Experiencia laboral: anestesióloga-resucitadora del complejo de maternidad de la ciudad, resucitadora del departamento de hemodiálisis.
La información es generalizada y se proporciona únicamente con fines informativos. A la primera señal de enfermedad, consulte a su médico. ¡La automedicación es peligrosa para la salud!
