Síndrome del grito de gato
El síndrome del llanto de gato es una enfermedad genética bastante rara que se desencadena por una violación de la estructura del brazo corto del quinto cromosoma. El síntoma principal de esta patología es el llanto característico de los niños afectados por ella, que recuerda al maullido de un gato. Esto se debe al subdesarrollo congénito de la laringe, al cartílago blando y al estrechamiento de la epiglotis. Además, esta enfermedad se conoce como síndrome de Lejeune, con el nombre del genetista francés, quien en 1969 describió por primera vez esta enfermedad.
Causas del síndrome del llanto del gato
Se cree que varios factores que tienen un fuerte efecto sobre las células germinales de los padres pueden provocar la mutación que conduce a la aparición del síndrome del llanto del gato. También debe tener en cuenta el impacto negativo en el óvulo ya fertilizado durante el período de división o formación del cigoto. Así, se pueden identificar las principales causas del síndrome del llanto del gato:
- Herencia;
- De fumar;
- Drogas;
- Alcohol;
- Productos químicos y medicinas.
La causa más importante del síndrome del llanto del gato, según las observaciones médicas, es un factor hereditario. Por lo tanto, es muy importante saber que si uno de los miembros de la familia tiene una enfermedad cromosómica, es necesario realizar pruebas genéticas en la etapa de planificación del embarazo. Además, si un niño en una familia nació con síndrome de llanto, la probabilidad de que el segundo también se vea afectado por esta patología es muy alta.
Se sabe que fumar y el alcohol tienen un efecto negativo en todas las células del cuerpo. Sin embargo, las células sexuales y el feto son más sensibles a sus efectos durante el embarazo. En cuanto a las drogas, alteran principalmente el aparato genético de las células.
Durante el primer trimestre del embarazo, el uso de productos químicos o medicamentos fuertes también puede causar el síndrome del llanto de gato.
Signos del síndrome del llanto
Como ya se señaló, el síntoma principal del síndrome del llanto del gato es el llanto característico del niño. Sin embargo, casi un tercio de los niños que padecen esta patología pierden esta característica hacia el segundo año de vida. En otros pacientes, este síntoma se vuelve crónico. Considere los síntomas acompañantes del síndrome:
- Bajo peso al nacer;
- Salivación profusa;
- Funciones de succión y deglución deterioradas debido a la deformación de la faringe;
- Disminución del tono muscular en todo el cuerpo.
- Estreñimiento frecuente;
- Defectos cardíacos;
- Retraso mental;
- Violación del desarrollo físico;
- Retraso en el desarrollo de las habilidades del habla;
- Movimientos monótonos;
- Agresión y rabietas;
- Hiperactividad
Además de los síntomas anteriores, también puede nombrar los signos externos característicos del síndrome del llanto del gato. En primer lugar, es una cara redonda con ojos muy abiertos. Como regla general, las esquinas exteriores de los ojos se bajan ligeramente. Los pacientes casi siempre tienen un puente de la nariz plano y una nariz ancha, las orejas son bastante bajas y el cuello es corto. Además, en los niños susceptibles a esta anomalía, se observa microcefalia, es decir, el pequeño tamaño del cráneo y el cerebro, que se manifiesta por protuberancias de tubérculos frontales. Con los años, este signo se vuelve aún más pronunciado.
A menudo, los niños con síndrome de llanto también tienen patologías como:
- Enfermedades oculares congénitas (por ejemplo, estrabismo, cataratas, atrofia óptica, etc.);
- Enfermedades del sistema cardiovascular;
- Enfermedades del sistema digestivo (por ejemplo, obstrucción intestinal, etc.);
- Enfermedades genitourinarias (como hidronefrosis, riñón en forma de herradura y otras);
- Patología del sistema musculoesquelético (por ejemplo, hernia umbilical, clinodactilia, dislocación congénita de la cadera, pie zambo, pie plano, aumento de la flexibilidad articular, etc.);
- Labio leporino y paladar hendido.
Tales desviaciones no son síntomas adicionales obligatorios del síndrome del llanto de un gato, por lo tanto, no todos los pacientes se desarrollan. La gravedad de estas enfermedades en diferentes pacientes también es diferente.
Como regla general, las funciones sexuales y reproductivas de las personas susceptibles a la enfermedad no se ven gravemente afectadas. Además, la pubertad y la menstruación en las niñas enfermas ocurren a tiempo. En casos raros, se produce un útero de dos cuernos. Los niños tienen testículos pequeños, pero la espermatogénesis suele estar levemente alterada.
Tratamiento del síndrome del llanto del gato
Como se indicó anteriormente, las pruebas genéticas durante el embarazo son la mejor opción si un miembro de la familia tiene un trastorno cromosómico. Si no se llevó a cabo, el síndrome del llanto del gato ya se puede detectar durante el embarazo con un examen de ultrasonido. Para que se confirme el diagnóstico, también se debe realizar un diagnóstico prenatal invasivo.
Los recién nacidos con esta patología deben ser examinados por un cardiólogo, urólogo, oftalmólogo, ortopedista y otros especialistas. El tratamiento del síndrome del llanto de gato tiene como objetivo principalmente eliminar los síntomas y patologías que acompañan a la enfermedad, así como mantener las funciones vitales de una persona que padece esta enfermedad. Esto se debe a que hoy en día esta anomalía es incurable.
Según las estadísticas, solo el 10% de los niños con este síndrome sobreviven hasta los diez años. La mayoría de las veces, los pacientes mueren en los primeros años de vida, sin embargo, la causa, por regla general, no es la enfermedad genética en sí, sino las patologías concomitantes, en particular, la enfermedad cardíaca. Es por eso que el tratamiento del síndrome del llanto del gato a menudo implica una cirugía para corregir tal anomalía congénita.
Además, para corregir la actividad psicomotora en este caso, el médico a menudo prescribe un curso de tratamiento farmacológico y psicoterapia, así como clases con un logopeda y un defectólogo. La fisioterapia y los procedimientos de masaje regulares también pueden mejorar significativamente la condición del paciente.
La información es generalizada y se proporciona únicamente con fines informativos. A la primera señal de enfermedad, consulte a su médico. ¡La automedicación es peligrosa para la salud!
