Amniocentesis
Durante el embarazo, por varias razones, puede ocurrir una violación de la condición del feto. El niño está rodeado de líquido amniótico: líquido amniótico, que contiene células vivas de su piel, exfoliadas, pero en proceso de crecimiento, y otras sustancias. Su investigación ayuda a encontrar información valiosa sobre la salud del feto, y este método de diagnóstico se llama amniocentesis.
¿Qué es la amniocentesis?
La amniocentesis es un método para examinar el líquido amniótico. Es una perforación de la pared abdominal del útero. En el proceso de su implementación, se toma una pequeña cantidad de líquido amniótico y se llevan a cabo una serie de estudios: hormonal (cantidad, composición de hormonas), inmunológico (detección de violaciones en enlaces individuales de inmunidad), bioquímico (composición del líquido amniótico). El análisis conjunto de estos estudios de fluidos ayuda a determinar el estado general del feto e identificar el grado de riesgo de anomalías genéticas.
¿Qué patologías se pueden detectar mediante amniocentesis?
Hay varios cientos de tipos de defectos genéticos que pueden detectarse mediante el método de amniocentesis, incluidas las enfermedades cromosómicas (síndromes de Edwards, Patau y Down), defectos del tubo neural (hernia espinal, etc.).
Sin embargo, la amniocentesis no muestra defectos congénitos como el paladar hendido y el labio leporino.
Indicaciones para el estudio
La decisión de utilizar el método de amniocentesis solo la puede tomar una mujer embarazada, ya que este procedimiento está asociado con ciertos riesgos. Y las opiniones sobre la viabilidad de este estudio difieren. En primer lugar, debe estar preparado para el hecho de que, si se detecta una anomalía, es posible que deba interrumpir el embarazo. Sin embargo, la detección temprana de un defecto en un niño le dará tiempo para determinar qué tipo de ayuda puede necesitar.
Y dado que la amniocentesis representa una amenaza para la salud de la madre y su hijo, esta prueba se ofrece para realizarse solo a mujeres que tienen requisitos previos importantes para el desarrollo de enfermedades genéticas en el feto, incluso en los casos en que:
- Una ecografía revela un problema grave, como un defecto cardíaco, que puede indicar una anomalía cromosómica;
- Según los resultados de las pruebas de detección, existe el riesgo de tener un bebé con anomalías cromosómicas;
- Uno o más familiares de la mujer y / o el padre del niño tienen algún trastorno genético;
- Una mujer embarazada tiene más de 35 años, ya que a partir de esta edad aumenta el riesgo de tener un hijo enfermo: 1 caso de cada 300 (en comparación, a la edad de 20 años, esta relación es 1 en 2000).
- La mujer ya ha tenido un embarazo con anomalías genéticas en el feto.
Amniocentesis: tiempo y método
El método de amniocentesis se usa en un período de gestación de 16 a 18 semanas (es decir, 14 semanas después del primer día de la primera menstruación que no ha ocurrido). Sin embargo, si el médico tiene motivos para sospechar que el feto tiene un defecto cardíaco o un trastorno genético grave, se permite la amniocentesis hasta por 14 semanas.
Además, en algunos casos individuales, la amniocentesis también se realiza en una fecha posterior con el propósito de la interrupción artificial del embarazo, si existe una indicación médica para ello. En este caso, se inyecta una solución salina concentrada u otro medicamento en la vejiga.
Esta prueba de diagnóstico la realiza un obstetra-ginecólogo en el quirófano. Antes del procedimiento, la embarazada debe someterse a una ecografía para determinar la ubicación de la placenta a fin de evitar dañarla durante una punción.
La punción en sí se realiza a través de la pared abdominal anterior del útero, después de pretratar una pequeña zona de la piel del abdomen con una solución de yodo en alcohol al 5%. El sitio de la punción se adormece con anestesia local para aliviar las molestias. Bajo el control del ultrasonido, el médico inserta una aguja hueca larga y delgada en la cavidad amniótica y recolecta 15-20 ml de líquido, que se envía para análisis de laboratorio. En el laboratorio, se cuentan todos los cromosomas y se determina su estructura, pero el procedimiento dura de dos a tres semanas. El hecho es que para fines de diagnóstico, se necesita una cierta cantidad de células del bebé, que se cultivan en condiciones especiales, por lo que una mujer no recibe resultados de inmediato.
Inmediatamente después de la amniocentesis, los pacientes pueden experimentar dolor abdominal.
Algunas personas presentan un sangrado leve después de la amniocentesis. Por lo tanto, como regla general, el médico recomienda reposo en cama durante 24 horas.
Además, después de la amniocentesis, el médico controlará los latidos del corazón del bebé durante un tiempo y controlará a la mujer para evitar posibles contracciones uterinas.
Contraindicaciones para la amniocentesis
- la presencia de un tumor benigno en el útero;
- malformaciones del útero;
- la ubicación de la placenta en la pared anterior del útero;
- la amenaza de interrupción del embarazo;
- procesos infecciosos o condiciones febriles.
Consecuencias de la amniocentesis
Existen algunos riesgos relacionados con la realización de este estudio. Las siguientes consecuencias de la amniocentesis son posibles:
- Desarrollo de infección u otras complicaciones (en una de cada 200 mujeres);
- Sangrado en una mujer o feto;
- La sensación de contracciones pocas horas después del procedimiento es la consecuencia más común de la amniocentesis;
- Aborto espontáneo de un niño sano (1 de cada 500);
- Aborto espontáneo. Una madre con un factor Rh negativo recibe una inyección de Rho-gammaglobulina antes del procedimiento para proteger al bebé de sus anticuerpos. En 2 casos de cada 100, es esta inyección la que provoca un aborto espontáneo;
- Lesión al feto (la probabilidad de tal consecuencia de la amniocentesis es prácticamente cero, pero, sin embargo, es posible si el médico toca el área vital del niño con una aguja);
- Daño a la vejiga fetal, que conduce a sangrado y pérdida de líquido amniótico (el paciente deberá acostarse para su conservación, el tratamiento puede durar varios meses);
- Nacimiento prematuro.
Teniendo en cuenta todo lo anterior, cada mujer, antes de aceptar una prueba, debe considerar las posibles consecuencias de la amniocentesis y sopesar los pros y los contras. Además, el resultado de la prueba aún no puede garantizar el nacimiento de un niño absolutamente sano, solo excluye algunas patologías. Su precisión es aproximadamente del 99,4%. Por lo tanto, toda mujer embarazada debe consultar con un genetista y solo entonces tomar una decisión final.
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