Mucopolisacaridosis
Las mucopolisacaridosis representan un gran grupo de enfermedades hereditarias monogénicas resultantes de alteraciones en los lisosomas del proceso de múltiples etapas de catálisis enzimática de glicosaminoglicanos (GAG).
Los glicosaminoglicanos son heterosacáridos complejos que consisten en cadenas de polisacáridos compuestas por residuos de ácido glucurónico y hexosamina sulfatada. El dermatán sulfato, el queratán sulfato, el heparán sulfato, la condroitina-6 y la condroitina-4-sulfato son glicosaminoglicanos.
Por primera vez, Gurler describió la enfermedad de la mucopolisacaridosis en 1917. Actualmente, se conocen alrededor de 10 tipos genéticos de mucopolisacaridosis, cinco de los cuales surgen como resultado de una violación de la actividad de las sulfatasas, cuatro - de las glicosidasas, y un tipo se desarrolla con falta de transferasa. Con la mucopolisacaridosis, las partículas se acumulan en el cuerpo, lo que conduce a la aparición de diversos síntomas y patologías en una persona.
La enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva.
¿Qué sucede con la mucopolisacaridosis?
En presencia de la enfermedad, se daña el sistema de enzimas lisosomales, que intervienen en el catabolismo de los glicosaminoglicanos. Como resultado de una deficiencia de enzimas en órganos y tejidos, los glicosaminoglicanos se acumulan, lo que permite clasificar la mucopolisacaridosis como una enfermedad por almacenamiento.
La acumulación de glicosaminoglicanos conduce a la interrupción del estado funcional de varios sistemas y órganos, y debido al hecho de que los glicosaminoglicanos son parte del tejido conectivo, uno de los principales síntomas de la mucopolisacaridosis es el daño sistémico del esqueleto y un retraso en el desarrollo físico. Esto es especialmente pronunciado con los tipos I, IV, VI de mucopolisacaridosis.
Los síntomas de la mucopolisacaridosis
Los síntomas de la mucopolisacaridosis incluyen retraso del crecimiento, que comienza hacia el final del primer año del niño. Se deben notar rasgos faciales rugosos: lengua grande, frente sobresaliente, deformación de los dientes y orejas, hipertelorismo. El pecho está deformado, la cifosis de la columna lumbar y torácica es pronunciada. Caracterizado por hepatoesplenomegalia, hernias inguinales y umbilicales, limitación de la movilidad articular.
El examen de rayos X muestra vértebras en "pez", osificación temprana de la sutura occipital-parietal. Al mismo tiempo, no se altera la formación de núcleos de osificación.
Los síntomas neurológicos de la mucopolisacaridosis incluyen retraso motor general e hipotensión muscular difusa. Para diferentes tipos de mucopolisacaridosis, también son características la pérdida de audición y una disminución de la inteligencia.
Tipos de mucopolisacaridosis
Según la gravedad de los síntomas psicológicos y los cambios óseos, así como la tasa de progresión de los trastornos metabólicos, se conocen 7 tipos de mucopolisacaridosis:
- Tipo I, también llamado síndrome de Hurler. La enfermedad se caracteriza por un rápido desarrollo. En la orina de los pacientes se encuentra un alto contenido de condroitín sulfato B y heparitina sulfato. Se hereda de forma autoinmune recesiva.
- Tipo II o síndrome de Gunther. Con esta enfermedad, se notan retinosis pigmentaria y pérdida de audición. La enfermedad progresa lentamente. En la orina, también hay un mayor contenido de sulfato de heparitina y sulfato de condroitina B, pero en cantidades más pequeñas. Se hereda de forma recesiva, dependiendo del género.
- Tipo III, síndrome de Sanfilippo. Este tipo se caracteriza por una demencia grave y una gran cantidad de sulfato de heparitina en la orina. La herencia es autoinmune recesiva.
- Tipo IV, o síndrome de Morquio, con deformación significativa del esqueleto, especialmente del tórax. A diferencia de otros tipos, se caracteriza por la ausencia de opacidad corneal, disminución de la inteligencia y aparición de rasgos faciales rugosos.
- Tipo V, síndrome de Sheye. Se caracteriza por una opacidad corneal y una deformidad esquelética moderada. Se hereda de forma autoinmune recesiva.
- Tipo VI o síndrome de Maroto-Lamy. Caracterizado por retraso del crecimiento, pecho en forma de barril, rasgos faciales rugosos.
- Tipo VII, resultante de la falta de beta-glucuronidasa.
Diagnóstico de mucopolisacaridosis
El diagnóstico de la enfermedad se basa en estudios genealógicos, clínicos y bioquímicos.
Tratamiento de la mucopolisacaridosis
La enfermedad tiene un tratamiento predominantemente sintomático. Al paciente se le recetan medicamentos hormonales: prednisolona, tiroidina, ACTH para suprimir la producción de mucopolisacáridos. En el tratamiento de la mucopolisacaridosis, al paciente se le prescriben grandes dosis de vitamina A y medicamentos para normalizar la actividad cardíaca. Si es necesario, se pueden prescribir agentes citostáticos.
Prevención de la mucopolisacaridosis
No existe una prevención específica de la enfermedad. Es necesario realizar diagnósticos prenatales para detectar la falta de enzimas en las células amnióticas.
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La información es generalizada y se proporciona únicamente con fines informativos. A la primera señal de enfermedad, consulte a su médico. ¡La automedicación es peligrosa para la salud!
