Acondroplasia: Genética, Causas, Síntomas

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Última modificación: 2023-12-15 07:39

Acondroplasia

El embarazo es un proceso largo y complejo que no siempre termina con el nacimiento de un bebé absolutamente sano. El nacimiento de un niño con cualquier patología del desarrollo puede deberse a una variedad de razones. En este caso, las anomalías pueden ocurrir tanto durante todo el embarazo como inmediatamente en el momento de la concepción, lo que se asocia con la inferioridad del material genético parental. Una de estas patologías es la acondroplasia o crecimiento enano causado por una deformidad congénita del esqueleto.

Acondroplasia: genética

El desarrollo intrauterino del niño ocurre según el programa genético establecido directamente durante su concepción. En este caso, la naturaleza congénita de una patología como la acondroplasia puede estar asociada con dos factores. La primera es la transferencia de un gen anormal al niño por parte de los padres, si uno de ellos o ambos padecen esta enfermedad. Esto indica que con la acondroplasia, la genética confirma la probabilidad de un tipo de patología hereditaria que ha aparecido en un bebé.

Se considera que el segundo factor y el más común en la formación de un defecto congénito son las mutaciones aleatorias en las células germinales de uno de los padres. Como resultado, el niño adquiere un gen "incorrecto", lo que conduce al desarrollo de acondroplasia. Por lo tanto, un bebé con una patología similar puede nacer de personas completamente sanas. La probabilidad del nacimiento de un niño enfermo aumenta significativamente si la edad de su padre es superior a los 40 años.

Para la detección temprana de la acondroplasia en un bebé, incluso antes del parto, los genetistas de fines del siglo pasado desarrollaron pruebas especiales. Sin embargo, su uso se proporciona solo cuando ambos padres de un hijo en gestación tienen una anomalía similar.

Acondroplasia: causas y síntomas

La patología esquelética congénita puede ser hereditaria o aparecer debido a mutaciones genéticas aleatorias en células parentales. Hay muchas razones para estos cambios en los genes que causan acondroplasia en un niño. Cada uno de los futuros padres es capaz de transmitir cromosomas defectuosos a un niño.

Muy a menudo, las mutaciones en el cuerpo están asociadas con una situación ambiental desfavorable y factores nocivos en el trabajo. Además, los cambios en las células germinales pueden ocurrir durante el envejecimiento natural de una persona. Es por eso que existe un alto riesgo de tener un hijo con acondroplasia en padres de una edad bastante madura, especialmente a menudo en tal situación, el gen mutado llega al bebé del padre.

Las manifestaciones clínicas de la enfermedad se pueden observar inmediatamente después del nacimiento de un niño. Un recién nacido con acondroplasia tiene extremidades superiores e inferiores más cortas de lo normal y una cabeza desproporcionadamente grande. El desarrollo físico de un bebé así desde una edad temprana también difiere de la norma y radica en el hecho de que el crecimiento del esqueleto del niño es desigual. El torso y la cabeza crecen con la edad. Las extremidades crecen en longitud solo debido principalmente a las secciones distales, mientras que el crecimiento de los fémures y el húmero se ralentiza significativamente.

La acondroplasia no es solo un defecto cosmético. Como resultado del crecimiento desproporcionado del cuerpo, aumenta la carga en la columna vertebral y las extremidades inferiores, lo que conduce a una deformación secundaria del esqueleto. Además, dado que el intelecto prácticamente no se ve afectado en la acondroplasia, la enfermedad contribuye a la aparición de varios problemas psicológicos. Por supuesto, los trastornos genéticos no se pueden corregir, sin embargo, existen tratamientos que pueden aumentar el crecimiento mediante cirugía y terapia hormonal.

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La información es generalizada y se proporciona únicamente con fines informativos. A la primera señal de enfermedad, consulte a su médico. ¡La automedicación es peligrosa para la salud!